[小儿贫血的诊断标准]小儿贫血的诊断

　　对于任何贫血患儿，必须找出其贫血的原因才能进行合理和有效的治疗。详细询问病史、全面的体格检查和必要的实验室检测是作出贫血病因诊断的重要依据。

　　1.病史：询问病史时注意下列各项：

　　（1）发病年龄：可提供诊断线索。对出生后就有严重贫血者首先要考虑分娩过程中的失血所致；生后48小时内出现贫血、黄疸者以新生儿溶血症的可能性较大，常见者为一351—ABO或Rh血型不合所致；对婴幼儿期发病者应多考虑营养性贫血、感染性贫血和溶血性贫血；对学龄前及学龄儿童应多考虑慢性失血、再生障碍性贫血及其他造血系统或全身性疾病引起的贫血。

　　（2）病程经过和伴随症状：起病快、病程短者，提示急性溶血或急性失血；起病缓慢者，提示营养性贫血、慢性失血、慢性溶血等。如伴有黄疸和血红蛋白尿提示溶血；伴有呕血、便血、血尿、瘀斑等提示出血性疾病；伴有神经和精神症状如嗜睡、震颤等提示维生素B12缺乏。伴有骨病提示骨髓浸润性病变，肿瘤性疾病多伴有发热、肝、脾及淋巴结肿大。

　　（3）喂养史：详细了解婴幼儿的喂养方法及饮食的质量，对诊断和病因分析有重要意义。单纯乳类喂养未及时添加辅食的婴儿，易患营养性缺铁性贫血或巨幼细胞性贫血；幼儿及年长儿饮食质量差或搭配不合理者，也可能导致缺铁性贫血发生。

　　（4）过去史：询问有无寄生虫病，特别是钩虫病史；询问其他系统疾病，包括消化系统疾病、慢性肾病、严重结核、慢性炎症性疾病如类风湿病等可引起贫血的有关疾病。此外，还要询问是否服用对造血系统有不良影响的药物如氯霉素、磺胺等。

　　（5）家族史：与遗传有关的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、G-6-PD缺乏症、地中海贫血等，家族中常有类似患者。

　　2.体格检查：应注意下列各项：

　　（1）生长发育：慢性贫血往往有生长发育障碍，如维生素B12缺乏所致的巨幼细胞贫血常伴有生长发育落后甚至倒退；某些遗传性溶血性贫血，特别是重型β地中海贫血，除发育障碍外还表现有特殊面貌，如颧、额突出，眼距宽，鼻梁低，下颌骨较大等。

　　（2）营养状况：营养不良常伴有慢性贫血。

　　（3）皮肤、黏膜：皮肤和黏膜苍白的程度一般与贫血程度成正比。小儿因自主神经功能不稳定，故面颊的潮红与苍白有时不一定能正确反映有无贫血，观察甲床、结合膜及唇黏膜的颜色更加可靠。长期慢性贫血者皮肤呈苍黄，甚至呈古铜色；反复输血者皮肤常有色素沉着。如贫血伴有皮肤、黏膜出血点或瘀斑，要注意排除出血性疾病和白血病。伴有黄疸时提示溶血性贫血。

　　（4）指甲和毛发：缺铁性贫血的患儿指甲菲薄、脆弱，严重者扁平甚至呈匙形反甲。巨幼细胞性贫血患儿头发细黄、干稀、无光泽，有时呈绒毛状。

　　（5）肝、脾和淋巴结肿大：这是婴幼儿贫血常见的体征。肝、脾轻度肿大多提示髓外造血；如肝、脾明显肿大且以脾大为主者，多提示遗传性溶血性贫血。贫血伴有明显淋巴结肿大者，应考虑造血系统恶性病变，如白血病、恶性淋巴瘤等。

　　3.实验室检查血液检查是贫血的诊断和鉴别诊断不可缺少的措施，临床上应由简到繁进行。一般根据病史、体征和初步的实验室检查资料，通过综合分析，对大多数贫血可做出初步判断或诊断；对一些病情复杂暂时不能明确诊断者，亦可根据初步线索进一步选择必要的检查。

　　外周血象：是一项简单而又重要的检查方法。根据红细胞计数和血红蛋白量可判断有无贫血及其程度，并可根据形态分类协助病因分析。仔细观察血涂片中红细胞大小、形态及染色情况，对贫血的诊断有较大启示。白细胞和血小板计数以及观察血涂片中白细胞和血小板的形态和数量的改变，对判断贫血的原因也有帮助，如发现外周血有幼稚细胞，常提示急性白血病。

　　网织红细胞计数可反映骨髓造红细胞的功能。增多提示骨髓造血功能活跃，可见于急、慢性溶血或失血性贫血；减少提示造血功能低下，可见于再生障碍性贫血、营养性贫血等。此外在治疗过程中定期检查网织红细胞计数，有助于判断疗效，如缺铁性贫血经合理的治疗后，网织红细胞在1周左右即开始增加。

　　（l）骨髓检查：骨髓穿刺涂片检查可直接了解骨髓造血细胞生成的质和量的变化，对某些贫血的诊断具有决定性意义，如白血病、再生障碍性贫血、营养性巨幼细胞贫血等。骨髓活体组织检查对骨髓增生异常综合征、白血病及转移瘤等骨髓病变具有重要诊断价值。

　　（3）血红蛋白分析检查：如血红蛋白碱变性试验、血红蛋白电泳、包涵体生成试验等，对地中海贫血和异常血红蛋白病的诊断有重要意义。

　　（4）红细胞渗透脆性试验：脆性增高见于遗传性球形红细胞增多症；脆性减低则见于地中海贫血。

　　（5）抗人球蛋白试验（Coombstest）：直接抗人球蛋白试验阳性对于诊断自身免疫性溶血性贫血有重要价值。

　　（6）其他特殊检查：红细胞酶活性测定对先天性红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血有诊断意义，如G-6-PD酶活性检测；血清铁、铁蛋白、红细胞游离原卟啉等检查可以分析体内铁代谢情况，协助诊断缺铁性贫血；基因分析方法对遗传性溶血性贫血不但有诊断意义，还有产前诊断价值。